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Polineuropatia amiloidótica familiarHomeSua SaúdeDoenças RarasPolineuropatia amiloidótica familiar

A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença hereditária rara e degenerativa que causa uma aglomeração de proteínas anormais nos tecidos do organismo, afetando a sensibilidade da pele e causando dores fortes nos membros inferiores e superiores.

A PAF é uma doença neurológica e as principais complicações estão relacionadas ao sistema nervoso periférico (responsável pela transmissão dos estímulos recebidos pelo corpo e pelas respostas a estes estímulos) e autônomo (parte do sistema nervoso que está relacionado ao controle da vida vegetativa, ou seja, controla funções como a respiração, circulação do sangue, controle de temperatura e digestão).

Sintomas da Polineuropatia Amiloidótica Familiar

A diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensações de formigamento ou dormência, e dor intensa são os principais sintomas da PAF e se manifestam primeiro nos membros inferiores e depois, com a evolução da doença, nos membros superiores.

Perda de peso sem motivo aparente, dificuldade na digestão, diarreia e disfunção sexual são outros sintomas da PAF, assim como tonturas ou desmaios causados por alterações na pressão arterial.

Mudanças no batimento cardíaco, desmaios, tontura, falta de ar e dor no peito são sinais que a doença afeta o coração, e ocorre acúmulo de proteínas nos músculos dos músculos do coração e que podem levar à insuficiência cardíaca.

Como a Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode ser diagnosticada?

A PAF é detectada por meio de teste genético, que analisa o material do sangue ou células de mucosas.  Outras formas de detecção são a biópsia de tecidos dos órgãos comprometidos ou exames neurológicos.

Os pacientes que iniciam o tratamento nos primeiros estágios da doença têm mais sucesso. Por isso o diagnóstico precoce é sempre um aliado.

Tratamento da Polineuropatia Amiloidótica Familiar

Existem duas formas de tratamento para a doença:

  • Transplante hepático: esse procedimento permite parar a progressão dos sintomas da PAF, mas não cura lesões já existentes. Além dos riscos causados pela cirurgia, para evitar a rejeição do novo órgão, o paciente pode se tornar mais vulnerável a infecções.

  • Medicamentos: utilizados para a estabilização e inibição da produção das proteínas mutantes, evitam a formação de depósitos de fibras amiloides e podem diminuir a progressão da doença.

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